«Зеленая лампа»: 2-летнему Роберту нужна помощь в лечении редкого генетического заболевания

Этому обаятельному малышу – только 2 года. Он смотрит на мир большими любопытными глазами. И радуется всему, что видит. Роберт — желанный и долгожданный ребенок у Кристы и Андиса. Но с самого рождения судьба подготовила ему и его семье нелегкое испытание.  У Роберта – редкое генетическое заболевание синдром L1. В Латвии он такой единственный.

Телефон помощи – 90006384 работает для Роберта до 21 мая. Стоимость звонка – 1,42 евро. Благотворительный фонд BeOpen открыл счет помощи 2-летнему Роберту. Никакие проценты с этих денег не берутся.

Labdarības fonds BeOpen

Reģ. Nr. 50008218201

Konta Nr. LV76 CBBR 1123 2155 00480

Bankas SWIFT kods: CBBRLV22 (BluOr Bank AS)

Mērķis: Zaļā lampa. Palīdzība Robertam Pauniņam

Роберт не может ходить самостоятельно. У него проблемы с двигательной системой, нарушения моторики, задержка речи и развития. К сожалению, врачи не сталкивались ни с чем подобным, поэтому семья пробует все, что может помочь здоровью малыша.

Недавно Роберт научился передвигаться с роллатором. Он очень активный, и мама надеется, что благодаря систематическим занятиям со специалистами, сын начнет говорить.

Как все началось

 

Роберт – желанный и долгожданный ребенок. Беременность проходила очень хорошо, рассказывает мама. Но уже после родов Криста заметила, что сын отстает в развитии по сравнению с ровесниками. В 8 месяцев он еще плохо держал голову. Ползать начал в год.

Встревоженная мама начала обследовать здоровье малыша при первых же признаках неблагополучия. В 6 месяцев ему сделали МРТ, и обследование выявило врожденную аномалию «corpus callosum».  Говоря простым языком, это сплетение нервных волокон, соединяющих полушария мозга. Если такое соединение нарушено, страдает координация работы мозга, нарушена передача информации из одного полушария в другое. Из-за этого возникает много проблем со здоровьем.

Криста – очень внимательная и заботливая мама. С первых месяцев она начала самоотверженную борьбу за здоровье своего сына. Этим занят каждый ее день. Останавливаться нельзя, иначе можно потерять то, что уже достигнуто.

С шести месяцев Криста стала возить ребенка на физиотерапию и в бассейн, чтобы развивать двигательную систему. Потом к  этому прибавилась эрготерапия, аудиологопед, песочная терапия, рейттерапия, Монтессори, остеопат. Занятия и консультации проходят ежедневно в разных концах Риги – от Детской больницы до Veselibas центра и поликлиники.

Все это в комплексе дает реальные хорошие результаты, правда, постепенно и медленно. Реабилитационные занятия родителям приходится оплачивать самостоятельно, а это выливается в немалую сумму. Одно занятие в среднем стоит 45 – 70 евро, а прием у остеопата – 120 евро. А это нужно постоянно круглый год, без перерывов.

Редкое заболевание

В январе этого года Роберту сделали генетическую экспертизу. И получили диагноз – синдром L1. Это очень редкое заболевание, которое может передаваться по женской линии, но проявляется только у мужчин.

Синдром L1 проявляется  проблемами с движением. Из-за боли в пояснице и бедре малыш не может ходить самостоятельно. У Роберта слабая мускулатура, спастика на ногах. Но несколько месяцев назад он научился передвигаться с помощью роллатора.  И маме стало чуть полегче, до этого времени по лестницам она носила его на руках. А еще Роберт быстро перемещается по комнате на коленочках. У мальчика сильный характер.

Роберту с мамой скоро предстоит поездка в клинику Франкфурта, где ему должны изготовить ортозы на руки и ноги. С ортозами ему будет легче передвигаться.

«Для его диагноза движение – это жизнь, — говорит мама. — Он очень хочет ходить и старается. Ему нравится учиться новому, и он не сдается, если не все получается».

Поскольку Роберт — единственный в Латвии ребенок с таким диагнозом, никто не знает, как его лечить. В поисках информации Криста перерыла весь интернет. Информацию о Роберте она отправила в зарубежные центры, где ведутся исследования этой редкой болезни, и сейчас ждет ответа. Есть надежда на то, что медицина и наука развиваются быстро, и обязательно будут найдены методики и препараты. Но Криста очень хорошо понимает, что нужно успеть сделать максимально больше, пока сын еще маленький.

«А еще Роберт любит лошадей, они очень хорошо тренируют его слабые мышцы, и с тех пор, как мы это обнаружили, прогресс в развитии идет гораздо быстрее!» 20-минутное занятие стоит 45 евро. Но после курса с лошадками в центре «Вайвари» малыш стал крепче и лучше двигаться,  поэтому мама по возможности возит его на рейттерапию в центр «Вайвари».

У  Роберта также нарушения крупной и мелкой моторики, поэтому ему постоянно необходима интенсивная физиотерапия. Пока он еще не умеет есть самостоятельно, но мама очень надеется, что скоро он научится это делать.

Роберт – очень смышленый и сообразительный малыш. Ему очень хочется общаться. Несмотря на большие проблемы со здоровьем, он очень жизнерадостный. Роберту  нравится петь и танцевать. Мультфильмами он не интересуется. А вот видеоролики с музыкой смотрит с удовольствием, особенно любит песенки Ričija Rū, Divi mazi eži и «Citi Zēni».  Он обожает рассматривать детские книжки и приносит их маме почитать по несколько раз в день.

«Любимая игрушка Роберта – отвертка, — смеется мама. – Он у нас любит все исследовать, изучать.  Недавно, по заданию аудиологопеда, научился надувать красивые мыльные пузыри и очень радуется».

Кто, если не мы

Сейчас Криста, в основном, занимается только сыном, на себя у нее времени вообще не остается. Часто бывает очень тяжело, до слез, морально и физически. Но Криста берет себя в руки, улыбается сквозь слезы и идет дальше.  Она знает, что главное для ее ребенка могут сделать ежедневная работа и любовь.

Главная задача ее жизни – вылечить сына, чтобы он смог самостоятельно ходить и говорить. Она его очень сильно любит. «Когда мы получили ответ генетиков, я просто была в шоке, — призналась Криста. — Долго не могла это принять. Но потом поняла очень четко, что нельзя впадать в панику и опускать руки. Мы сами должны помочь сыну, никто за нас это не сделает».

Как помочь

Роберту нужны постоянные ежедневные занятия со специалистами. Стоимость годовых курсов высокая: чтобы Роберт научился самостоятельно ходить, ему очень нужны курсы рейттерапии в “Vaivari”  – 4320 евро, занятия с остеопатом в Baltijas Osteopātu centrs – 960 евро, занятия по системе Монтессори — 1440 евро.

Всего на год требуется 6720 евро.

И это самый минимум, который нужен обязательно, чтобы поддерживать физическое состояние мальчика. Плюс еще дополнительные занятия с физиотерапевтом, аудиологопедом, нейрологом и другими специалистами. Только так можно улучшить здоровье малыша. Семье нужна помощь, чтобы оплатить все эти программы.

Телефон помощи – 90006384 работает для Роберта до 21 мая. Стоимость звонка – 1,42 евро. Благотворительный фонд BeOpen открыл счет помощи 2-летнему Роберту. Никакие проценты или отчисления с этих денег не берутся.

Labdarības fonds BeOpen

Reģ. Nr. 50008218201

Konta Nr. LV76 CBBR 1123 2155 00480

Bankas SWIFT kods: CBBRLV22 (BluOr Bank AS)

Mērķis: Zaļā lampa. Palīdzība Robertam Pauniņam

Благотворительный проект  “Зеленая лампа” осуществляется в сотрудничестве с благотворительным фондом BeOpen и при поддержке интернет-магазина  JOOM.  Авторы  – журналисты Ольга Авдевич и Рита Трошкина.

Присоединяйтесь к странице проекта на Facebook, чтобы быть в курсе, кому в реальном времени нужна помощь. Каждую неделю мы публикуем новые истории и подробные отчёты.

Тех, кому нужна помощь, и тех, кто хочет помочь, при дополнительных вопросах, приглашаем писать на электронную почту zala.lampa@gmail.com и  info@beopen.lv

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

В мире

Латвия

ЧП

Бизнес

Культура

Mixer

Зеленая Лампа

Спорт