Диагноз Меланьи Малик – редкое генетическое заболевание синдром Ретта. Чтобы она сохранила способность ходить, cидеть, координировать движения, ей нужна специальная реабилитация и терапия. Мама просит помощи на её оплату. Для девочки в рамках акции «День добрых дел на радио Baltkom» в благотворительном фонде BeOpen был открыт официальный счёт помощи проекта «Зеленая лампа». До 21 декабря для Меланьи подключен благотворительный телефон.
За 6 дней в рамках акции помощи собрано 6 332 евро. Cделано 1 172 звонка на благотворительный телефон. На базовую программу реабилитации необходимо было собрать 3360 евро. То есть девочка теперь сможет получить дополнительную теарпию, медицинские обследования и консультации специалистов. С денег, поступивших на счет, не берутся никакие проценты. Все поступившие средства могут быть потрачены только на оплату медицинских счетов для Меланьи Малик.
Cиндром Ретта — это редкое генетическое психоневрологическое заболевание, встречающееся в основном только у девочек. В Латвии таких детей не более тридцати, но точных цифр нет. Считается, что причиной такого заболевания может быть случайная поломка одной из хромосом. При проявлении этого синдрома ребенок теряет приобретенные навыки и начинается регресс в развитии. Болезнь вызывает остановку развития мозга, атрофию мышц, замедление развития внутренних органов, дыхательные и двигательные расстройства. Но благодаря своевременной и интенсивной реабилитации девочки с синдромом Ретта имеют все шансы на полноценное детство.
Еще несколько лет назад сама идея о том, чтобы попробовать вылечить генетические расстройства казалась немыслимой. Сейчас уже разработана генная терапия, в ближайшее время могут начаться клинические испытания. А пока что специалисты уже научились если не восстанавливать, то компенсировать полученные навыки. Можно спасти ребенка от постоянных приступов, сохранить возможность двигаться и стоять на ногах.
Мама Юлия старается верить в лучшее и надеяться, что наука найдет решение. Ученые работают над лекарством от этой болезни, которое будет способно обеспечить замещение пострадавшего гена. Это значит, что препарат сможет убрать симптомы синдрома Ретта. Уже идут генетические и фармакологические исследования препаратов. Так что мамина задача — сохранить ребенка в как можно лучшем состоянии до появления этого лекарства.
Благотворительная программа “Зеленая лампа” выходит на радио Baltkom 93,9 FM каждый вторник в 12 часов в сотрудничестве с благотворительным фондом BeOpen. Авторы и ведущие программы – журналисты Ольга Авдевич и Рита Трошкина
