4-летней  Меланье из Риги нужна помощь на лечение редкой тяжелой болезни 

Ольга Авдевич

Диагноз девочки – редкое генетическое заболевание  синдром Ретта.  Чтобы Мелания сохранила способность ходить, cидеть, координировать движения, ей нужна специальная реабилитация и терапия.  Мама просит помощи на её оплату.

Чтобы в следующем году обеспечить Меланье лечебные мероприятия для улучшения её состояния,  необходимо 3 360 евро.  Для неё в рамках акции «День добрых дел на радио Baltkom» в благотворительном фонде BeOpen открыт официальный счёт помощи проекта «Зеленая лампа». Реквизиты для перечислений даны в конце публикации.  Для девочки до 21 декабря подключен благотворительный телефон 9 000 63 84. Стоимость звонка – 1,42 евро.

В семье Меланию  ласково называют Милашка. Она долгожданный и желанный ребенок. У мамы Юлии в компютере сохраненены несколько видео, на которых дочка играет с мячиком, держит куклу, обнимает мишку, играет с детской посудой, примеряет мамины туфли, кушает ложкой,  берет с полки книжку и листает страницы, лопочет вперемешку русские и латышские слова, поднимается по лестнице…  Иногда Юле кажется, что это кадры из кино про чужую жизнь, в которой была забавная, послушная, весёлая и нежная девочка.

Сейчас Мелании 4 года, и

она не может взять никакой предмет, даже ложку или кружку

– просто не понимает , как это сделать и не контролирует руки.  Во время пика эпилепсии она была вынуждена вернуться к памперсам,  не говорит  и не реагирует, когда к ней обращаются.  Не может показать, что она хочет и  объяснить, что у неё болит и закатывает агрессивные истерики…  «Я благодарю Бога, что она сама может жевать и ходить,» — говорит мама.

До двух лет девочка развивалась нормально.  А потом мама начала замечать отклонения.  Сейчас Юлия думает, что болезнь просто ждала «удобного случая», чтобы проявиться, и таким «cпусковым крючком», возможно, стала последняя обязательная прививка.  Чтобы выяснить, в чем причина изменения в поведении девочки, невролог дал Меланье направление на электроэнцефалограмму. Тогда как раз началась пандемия,  и очередь на исследование в детской больнице была 2 (!) года.  Мама обзвонила все частные клиники и записалась на платную процедуру через 4 месяца за  75 евро.  Тем временем  из жизнерадостной болтушки Милашка превратилась в неуправляемого ребенка– с блуждающим взглядом и непредсказуемыми реакциями.

Плюс у девочки стали случаться странные задержки дыхания c приступами. Юлия каждый раз боялась, чтобы ребенок ночью не задохнулся.  И однажды Меланья с сильным приступом  попала в больницу. Там её обследовали и поставили диагноз –  эпилепсия на фоне синдрома Ретта.

Cиндром Ретта — это редкое генетическое  психоневрологическое заболевание, встречающееся в основном только у девочек. В  Латвии таких детей  не более тридцати, но точных цифр нет.  Считается,  что причиной такого заболевания может быть случайная поломка одной из хромосом. При проявлении этого синдрома ребенок теряет приобретенные навыки и начинается регресс в развитии. Болезнь вызывает остановку развития мозга, атрофию мышц, замедление развития внутренних органов, дыхательные и двигательные расстройства. Но благодаря своевременной и интенсивной реабилитации девочки с синдромом Ретта имеют все шансы на полноценное детство.  Еще несколько лет назад сама идея о том, чтобы попробовать вылечить генетические расстройства казалась немыслимой. Сейчас уже разработана генная терапия,  в ближайшее время могут начаться клинические испытания. А пока что специалисты уже научились если не восстанавливать, то компенсировать полученные навыки. Можно спасти ребенка от постоянных приступов,  сохранить возможность двигаться и стоять на ногах.

Юлия стала изучать информацию о синдроме Ретта, читать медицинскую литературу, вступила в родительские группы в социальных сетях. Чтобы оплачивать походы к специалистам и терапию, обратилась за помощью к друзьям.  На собранные деньги Мелания получила комплексное лечение.  Сейчас благодаря правильно подобранной терапии приступы  эпилепсии у девочки практически прекратились.

Чтобы поддерживать ребёнка в стабильном состоянии, не допускать атрофии двигательных навыков, терапию и реабилитацию нужно продолжить. 

Все это дорого. Семья живет в съемной квартире. Работает только папа, поэтому очень нужна помощь.

Сама Юлия очень хотела бы получить профессию  в сфере компьютерного дизайна.  Эта специальность дает возможность работать из дома. Но идея с образованием  пока что остается  только мечтой.  Юлия должна быть круглосуточно с дочкой и не может её ни с кем оставить.

Это большая проблема: не каждому человеку можно доверить ребенка с тяжелыми нарушениями и приступами эпилепсии. Найти такую няню, которая бы была готова взять на себя ответственность, очень сложно и очень дорого.  Cистемного государственного проекта, который бы готовил сертифицированных специалистов и оплачивал их работу,  у нас нет.

Юлия учится  принимать болезнь дочки и с этим жить. «И ещё я хочу cказать  родителям обычных здоровых детей:  цените каждый момент, каждое слово, каждую эмоцию своего ребенка. Это такое счастье, когда твой ребенок может сказать: «Мама, я тебя люблю» или «Мама, почитай мне книжку.»

Юлия старается верить в лучшее и надеяться, что наука найдет решение.  Ученые работают над лекарством от этой болезни, которое будет способно обеспечить замещение пострадавшего гена.  Это значит, что препарат сможет убрать симптомы синдрома Ретта.  Уже идут генетические и фармакологические исследования препаратов. Так что мамина  задача — сохранить ребенка в как можно лучшем состоянии до появления этого лекарства.

Чтобы в следующем году олатить Меланье необходимые курсы терапии, необходимо 3 360 евро.

Благотворительный телефон «Зеленой лампы» —

9 000 63 84

до 21 декабря будет работать в помощь 4-летней Меланье. Стоимость звонка – 1,42 евро.

Благотворительный фонд  BeOpen открыл счет помощи для оплаты специальной лечебной терапии , облегчающей  жизнь 4-летней Меланье:

Labdarības fonds BeOpen

Reģ.Nr. 50008218201,

Konta nr. LV59 CBBR 1123 2155 000 10

Bankas SWIFT kods: CBBRLV22

Mērķis: Zaļā lampa, palīdzība Melānijai Maļikai

С денег, поступивших на счет, не берутся никакие проценты.

Благотворительная программа “Зеленая лампа” выходит на радио Baltkom 93,9 FM каждый вторник в 12 часов в сотрудничестве с благотворительным фондом BeOpen. Авторы и ведущие программы – журналисты Ольга Авдевич и Рита Трошкина

 

 

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

В мире

Латвия

ЧП

Бизнес

Культура

Mixer

Зеленая Лампа

Спорт