Диагноз девочки – редкое генетическое заболевание синдром Ретта. Чтобы Мелания сохранила способность ходить, cидеть, координировать движения, ей нужна специальная реабилитация и терапия. Мама просит помощи на её оплату.
Чтобы в следующем году обеспечить Меланье лечебные мероприятия для улучшения её состояния, необходимо 3 360 евро. Для неё в рамках акции «День добрых дел на радио Baltkom» в благотворительном фонде BeOpen открыт официальный счёт помощи проекта «Зеленая лампа». Реквизиты для перечислений даны в конце публикации. Для девочки до 21 декабря подключен благотворительный телефон 9 000 63 84. Стоимость звонка – 1,42 евро.
В семье Меланию ласково называют Милашка. Она долгожданный и желанный ребенок. У мамы Юлии в компютере сохраненены несколько видео, на которых дочка играет с мячиком, держит куклу, обнимает мишку, играет с детской посудой, примеряет мамины туфли, кушает ложкой, берет с полки книжку и листает страницы, лопочет вперемешку русские и латышские слова, поднимается по лестнице… Иногда Юле кажется, что это кадры из кино про чужую жизнь, в которой была забавная, послушная, весёлая и нежная девочка.
Сейчас Мелании 4 года, и
она не может взять никакой предмет, даже ложку или кружку
– просто не понимает , как это сделать и не контролирует руки. Во время пика эпилепсии она была вынуждена вернуться к памперсам, не говорит и не реагирует, когда к ней обращаются. Не может показать, что она хочет и объяснить, что у неё болит и закатывает агрессивные истерики… «Я благодарю Бога, что она сама может жевать и ходить,» — говорит мама.
До двух лет девочка развивалась нормально. А потом мама начала замечать отклонения. Сейчас Юлия думает, что болезнь просто ждала «удобного случая», чтобы проявиться, и таким «cпусковым крючком», возможно, стала последняя обязательная прививка. Чтобы выяснить, в чем причина изменения в поведении девочки, невролог дал Меланье направление на электроэнцефалограмму. Тогда как раз началась пандемия, и очередь на исследование в детской больнице была 2 (!) года. Мама обзвонила все частные клиники и записалась на платную процедуру через 4 месяца за 75 евро. Тем временем из жизнерадостной болтушки Милашка превратилась в неуправляемого ребенка– с блуждающим взглядом и непредсказуемыми реакциями.
Плюс у девочки стали случаться странные задержки дыхания c приступами. Юлия каждый раз боялась, чтобы ребенок ночью не задохнулся. И однажды Меланья с сильным приступом попала в больницу. Там её обследовали и поставили диагноз – эпилепсия на фоне синдрома Ретта.
Cиндром Ретта — это редкое генетическое психоневрологическое заболевание, встречающееся в основном только у девочек. В Латвии таких детей не более тридцати, но точных цифр нет. Считается, что причиной такого заболевания может быть случайная поломка одной из хромосом. При проявлении этого синдрома ребенок теряет приобретенные навыки и начинается регресс в развитии. Болезнь вызывает остановку развития мозга, атрофию мышц, замедление развития внутренних органов, дыхательные и двигательные расстройства. Но благодаря своевременной и интенсивной реабилитации девочки с синдромом Ретта имеют все шансы на полноценное детство. Еще несколько лет назад сама идея о том, чтобы попробовать вылечить генетические расстройства казалась немыслимой. Сейчас уже разработана генная терапия, в ближайшее время могут начаться клинические испытания. А пока что специалисты уже научились если не восстанавливать, то компенсировать полученные навыки. Можно спасти ребенка от постоянных приступов, сохранить возможность двигаться и стоять на ногах.
Юлия стала изучать информацию о синдроме Ретта, читать медицинскую литературу, вступила в родительские группы в социальных сетях. Чтобы оплачивать походы к специалистам и терапию, обратилась за помощью к друзьям. На собранные деньги Мелания получила комплексное лечение. Сейчас благодаря правильно подобранной терапии приступы эпилепсии у девочки практически прекратились.
Чтобы поддерживать ребёнка в стабильном состоянии, не допускать атрофии двигательных навыков, терапию и реабилитацию нужно продолжить.
Все это дорого. Семья живет в съемной квартире. Работает только папа, поэтому очень нужна помощь.
Сама Юлия очень хотела бы получить профессию в сфере компьютерного дизайна. Эта специальность дает возможность работать из дома. Но идея с образованием пока что остается только мечтой. Юлия должна быть круглосуточно с дочкой и не может её ни с кем оставить.
Это большая проблема: не каждому человеку можно доверить ребенка с тяжелыми нарушениями и приступами эпилепсии. Найти такую няню, которая бы была готова взять на себя ответственность, очень сложно и очень дорого. Cистемного государственного проекта, который бы готовил сертифицированных специалистов и оплачивал их работу, у нас нет.
Юлия учится принимать болезнь дочки и с этим жить. «И ещё я хочу cказать родителям обычных здоровых детей: цените каждый момент, каждое слово, каждую эмоцию своего ребенка. Это такое счастье, когда твой ребенок может сказать: «Мама, я тебя люблю» или «Мама, почитай мне книжку.»
Юлия старается верить в лучшее и надеяться, что наука найдет решение. Ученые работают над лекарством от этой болезни, которое будет способно обеспечить замещение пострадавшего гена. Это значит, что препарат сможет убрать симптомы синдрома Ретта. Уже идут генетические и фармакологические исследования препаратов. Так что мамина задача — сохранить ребенка в как можно лучшем состоянии до появления этого лекарства.
Чтобы в следующем году олатить Меланье необходимые курсы терапии, необходимо 3 360 евро.
Благотворительный телефон «Зеленой лампы» —
9 000 63 84
до 21 декабря будет работать в помощь 4-летней Меланье. Стоимость звонка – 1,42 евро.
Благотворительный фонд BeOpen открыл счет помощи для оплаты специальной лечебной терапии , облегчающей жизнь 4-летней Меланье:
Labdarības fonds BeOpen
Reģ.Nr. 50008218201,
Konta nr. LV59 CBBR 1123 2155 000 10
Bankas SWIFT kods: CBBRLV22
Mērķis: Zaļā lampa, palīdzība Melānijai Maļikai
С денег, поступивших на счет, не берутся никакие проценты.
Благотворительная программа “Зеленая лампа” выходит на радио Baltkom 93,9 FM каждый вторник в 12 часов в сотрудничестве с благотворительным фондом BeOpen. Авторы и ведущие программы – журналисты Ольга Авдевич и Рита Трошкина
