Врач детской больницы: Обследование новорожденных помогает спасти детские жизни

Mixnews/LETA
almaty.tv

С этого года обследование новорожденных в Латвии распространено на восемь редких заболеваний, и это позволяет спасти детские жизни, — говорит Мадара Аузенбах, главный врач Программы редких заболеваний Детской клинической университетской больницы.

Аузенбах рассказывает, что в этом году ей удалось спасти малышку от серьезного заболевания — обследование выявило подозрение на спинальную мышечную атрофию. Сразу же был созван консилиум врачей, который принял решение о необходимости введения малышу инновационного препарата, который, вероятно, спасет его от последствий болезни и тяжелой инвалидности – выраженной мышечной слабости в руках и ногах, невозможности сидеть и походка, деформации позвоночника.

Латвия – одна из первых стран в Европе, которая ввела скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию. До сих пор это редкое заболевание выявляли после появления симптомов, когда лечение уже не столь эффективно. Латвии еще есть куда расти – в мире уже доступна генная терапия этого заболевания, которая требует внутривенной инъекции один раз в жизни младенцу со спинальной мышечной атрофией, обнаруженной после скрининга новорожденных. Эта терапия настолько эффективна, что позволяет скорректировать генетическую информацию и, возможно, предотвратить появление симптомов.

Каждому новорожденному, у которого были изменены результаты обследования, проводится повторное обследование, а родителям или законным представителям при необходимости оказывается консультативная и психологическая поддержка.

Положительный результат теста не означает, что у ребенка обязательно имеется конкретное заболевание. Это значит, что необходимо дополнительное обследование, которое проводится в больнице. Результаты скрининга доступны на портале для пациентов больницы.

«Сейчас мы работаем над идеальным решением — сбором информации в национальной системе электронного здравоохранения, которая при необходимости позволит получить доступ к результатам скрининга также и специалистам здравоохранения на протяжении всей жизни», — говорит Аузенбах.

Редкое заболевание, включенное в скрининг новорожденных, должно поддаваться лечению и иметь лучший прогноз, если лечение начато рано, чем если оно обнаружено, когда симптомы уже присутствуют.

В большинстве стран Европы, а также в Латвии скрининг новорожденных проводится в возрасте 48–72 часов путем взятия образца крови из пятки ребенка. Аузенбах отмечает, что этот факт обычно вызывает беспокойство у родителей, но в настоящее время нет технических возможностей провести эти важные исследования без взятия образца крови.

«Это обследование настолько важно, что оно полностью перевешивает этот сиюминутный дискомфорт. Большинство детей рождаются здоровыми, но есть несколько редких заболеваний, опасных для здоровья и жизни, которые можно обнаружить только при обследовании ребенка», — подчеркивает она.

При этом она указывает, что, заботясь о здоровье ребенка, необходимо выявлять эти заболевания еще до появления симптомов, так как это позволяет как можно раньше начать лечение, снизить или предотвратить негативные отдаленные последствия. последствий, а также улучшить качество жизни. Важно знать, что измененные результаты скрининга еще не подтверждают диагноз.

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

В мире

Латвия

ЧП

Бизнес

Культура

Mixer

Зеленая Лампа

Спорт