«Зеленая лампа»: помощь 4-летней Эмилии в лечении редкой болезни

Эмилии – 4 года. Ей очень хочется общаться и говорить, но пока у нее это получается не очень хорошо. В 8 месяцев у девочки обнаружилось редкое генетическое заболевание, которое проявляется в эпилептических приступах и нарушениях развития и поведения. С тех пор жизнь ее семьи подчинена борьбе с болезнью.

Сегодня, благодаря правильным лекарствам и реабилитационным занятиям, уже есть результаты. «Еще 1,5 года назад Эмилия постоянно плакала и кричала, могла биться головой об угол, а сейчас она стала улыбчивой, контактной», — рассказывает мама.

Благотворительный телефон – 90006384 работает для Эмилии до  19 октября. Стоимость звонка – 1,42 евро. Благотворительный фонд BeOpen открыл счет помощи.

Программа «Зеленая лампа» рассказала историю Эмилии во вторник. За два дня в помощь девочке было сделано 376 звонков на благотворительный телефон на сумму 470  евро. Всего на счет помощи поступило 1353 евро. Спасибо всем!

Беда пришла неожиданно. Беременность и роды проходили нормально. До 8 месяцев девочка развивалась отлично. А потом у Эмилии начались проблемы.

«Положенную комбинированную прививку ей сделали после обеда, а уже на следующее утро у дочки случился сильный приступ с судорогами. Приехавшая  «Скорая» не смогла его снять. Только следующая специализированная бригада сумела помочь. Девочку увезли в Детскую больницу на Виенибас гатве. Но и там приступ продолжался в течение 1,5 часов.  Эмилию положили в интенсивную терапию. Сделали томографию и рентген, но не нашли никаких нарушений», — вспоминает мама.

Через 5 дней малышку перевели в отделение.  Состояние стабилизировалось, но диагноз так и не поставили, никто не понял, в чем дело. Маму с ребенком выписали домой.

Через два месяца все повторилось. Снова приступы, больница. И опять никто не смог поставить диагноз. Через несколько месяцев консилиум врачей решил, что нужен генетический анализ. Он и показал, что случились нарушения в генах.

Диагноз, поставленный Эмилии, стал шоком для родителей – редкое генетическое заболевание — синдром Драве. Это одна из редких форм эпилепсии, которая случается на первом году жизни и проявляется в частых припадках. После двух лет начинаются поведенческие проблемы, задержка речевого и умственного развития, нарушения координации и др.

К  сожалению, в данный момент эта болезнь считается неизлечимой. Сегодня ученые проводят исследования поврежденных генов  и пытаются найти способы их исправить.

У родителей и родственников таких генетических нарушений нет.  В Латвии детей с синдромом Драве немного – больше десятка. Медики очень мало знают о лечении заболевания – просто нет  нужного опыта. Мама Эмилии сама начала искать информацию в интернете,  узнала все, что можно о лекарствах, способных помочь дочке.  К сожалению,  почти все медикаменты вызывают побочные явления.

 

 

«Я познакомилась со многими родителями таких деток разного возраста – от года до 14 лет. И поняла, что чем раньше начать лечение, тем лучше шансы.  Но на данный момент, к сожалению, медицине не известны случаи полного излечения от этой болезни, — грустно констатирует мама. – Мы сами ищем информацию о новых лекарствах и говорим о них доктору.  Уже обошли всех возможных врачей. Очень грустно, но именно от нас они часто узнавали, что это вообще  за болезнь. А визиты платные – до 50 евро каждый. У нас на всю Латвию – один детский нейролог-эпилептолог.  Только с ним можно согласовывать правильное лечение. Но, конечно, медицина продвинулась вперед. Появляются новые медикаменты. Надеемся на то, что будут разработаны современные средства, которые не будут вызывать осложнений. Сейчас с помощью лекарств удалось снизить частоту приступов. И их длительность — до 0,5 минуты«.

Принимать лекарства нужно дважды в день. После занятий по физио- и эрготерапии Эмилия стала увереннее ходить, пытается говорить, есть и одеваться самостоятельно. Пока это ей не очень удается. Нужно продолжать реабилитацию. Занятия у эрготерапевта и логопеда необходимы постоянно.  К сожалению, по госпрограмме оплачивается только 10 занятий в год. Все дополнительное надо оплачивать самим.

Родители отвезли дочку на консультацию в Германию, в специализированный медицинский центр. Там, после обследования, медики подтвердили схему лечения, назначенную в Латвии.

«Дочка очень дружелюбная, милая и коммуникабельная. Эмилии нравятся книжки с наклейками, а любимая игрушка — поющий медвежонок. Она быстро схватывает любую мелодию и подпевает. Ей нравится  дома делать практические дела: собирать белье в стиральную машину, а потом раскладывать по полочкам, она даже пытается мыть полы», — с улыбкой рассказывает мама.

Очень дружит она с младшей сестренкой, которой 2 года. И сейчас получилось так, что Эмилия учится у младшей, потому что та очень быстро развивается, любит петь, танцевать, веселиться. Эмилии это нравится.

Сейчас мама Эмилии ведет блог в Инстаграм – «Emīlijas piedzīvojumi«,  где подробно рассказывает обо всех сложностях и радостях. Илдзе считает, что общество должно знать о подобных заболеваниях, и надеется, что ее рассказы помогут кому-то в аналогичных ситуациях найти правильный путь.

«Это мой ребенок и моя ответственность. Мы с мужем делаем все возможное, чтобы улучшить состояние Эмилии. Очень хотелось бы, чтобы в нашей стране была создана настоящая система поддержки родителям особенных детей.  Помощь ассистентов  должна быть отлажена так, чтобы родители могли вернуться на работу. Я юрист по профессии. Но у меня нет возможности работать, а ведь я могла бы приносить пользу и зарабатывать средства, чтобы самой оплачивать все лечение», — считает она.

Илдзе повезло: у нее замечательный муж, который во всем помогает. Познакомились они  8 лет назад. Очень мечтали о детях. И теперь у них две любимые дочки. «Он приходит с работы, уставший, и берет на себя заботу о детях, чтобы я могла немножко отдохнуть.  Встает к дочкам по ночам. Он и в больнице с Эмилией  лежал, когда я должна была оставаться дома с младшей, и в Германию на консультацию сам ездил с дочкой. Она для него – весь мир», — рассказывает мама Эмилии.

Конечно, она думала над вопросом – почему все так случилось?  Почему беда пришла в семью:

«На этот вопрос никто не даст ответа. В конце концов я поняла, что надо просто принять ситуацию и жить дальше, делая все возможное. Не дается нам ничего, что мы не могли бы вынести. Да. это очень тяжело. Но мы с мужем приняли этот вызов судьбы. И идем дальше. Но одно могу сказать точно: Эмилия нас очень изменила в лучшую сторону.  Мы стали другими. Она такая добрая, светлая и позитивная девочка. Вместе с ней к нам пришло очень много любви».

Как помочь?

4-летней Эмилии нужны постоянные занятия по эрготерапии в центре «Solis Augšup«. Их нельзя прекращать. Мама отмечает значительные улучшения от регулярных занятий. Но в семье с двумя маленькими детьми работает только папа, не хватает средств на оплату лечения. Нужна помощь.

Стоимость одного занятия в центре «Solis Augšup» – до 25 евро.  Сумма, необходимая на годовой курс терапии – 3750 евро.

Благотворительный телефон – 90006384 работает для Эмилии до  19 октября. Стоимость звонка – 1,42 евро. Благотворительный фонд BeOpen открыл счет помощи:

Labdarības fonds BeOpen

Reģ.Nr. 50008218201,

Konta nr. LV59 CBBR 1123 2155 000 10

Bankas SWIFT kods: CBBRLV22

Mērķis — Zaļā lampa. Palīdzība Emīlijai Pļavniecei -Baršukai

С денег, поступивших на счет, не берутся никакие проценты или комиссионные.

Благотворительная программа “Зеленая лампа” выходит на радио Baltkom 93,9 FM каждый вторник в 12 часов. В сотрудничестве с благотворительным фондом BeOpen.

Авторы и ведущие программы – журналисты Ольга Авдевич и Рита Трошкина

 

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Теперь приложение Mixnews доступно и для iPhone. Для Android приложение доступно здесь.

В мире

Латвия

ЧП

Бизнес

Культура

Mixer

Зеленая Лампа

Спорт